Cos'è la sindrome di Down, quali sono i sintomi?
La sindrome di Down, che ha tre diversi tipi come la trisomia 21, la traslocazione e la sindrome di Down a mosaico, può essere rilevata dai test durante la gravidanza e i periodi postpartum. Allora, qual è la sindrome di Down, quali sono i sintomi? Abbiamo compilato quello che devi sapere per te nelle nostre notizie ...
CHE COS'È LA SINDROME DI DOWN?
La sindrome di Down non è una malattia. È una condizione genetica che si verifica quando c'è una copia extra di un particolare cromosoma. Normalmente, un bambino eredita le informazioni genetiche dai suoi genitori sotto forma di 46 cromosomi: 23 dalla madre e 23 dal padre. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, un bambino riceve 21 cromosomi in più invece di 46, per un totale di 47 cromosomi.
Questo cromosoma in più può influenzare le caratteristiche fisiche, l'intelligenza e lo sviluppo generale di una persona, causare problemi di sviluppo di vari gradi e rappresentare un alto rischio per problemi come l'Alzheimer. La sindrome di Down, dal nome del dottor John Langdon Down, che per primo ha introdotto e descritto questa condizione, è anche chiamata trisomia 21. Sebbene il motivo non sia noto esattamente, il rischio di gravidanza è elevato, soprattutto nelle persone di età pari o superiore a 35 anni.
SINTOMI DI SINDROME DI DOWN
Una faccia appiattita, soprattutto il ponte del naso
Occhi obliqui a mandorla
Un collo corto
Orecchie piccole
Una lingua che tende a sporgere dalla bocca
Piccole macchie bianche sull'iride (parte colorata) dell'occhio
Mani e piedi piccoli
- Una singola linea sul palmo (piega del palmo)
Piccoli mignoli che a volte si piegano verso il pollice
Scarso tono muscolare o articolazioni sciolte
- statura inferiore rispetto ai loro coetanei
TIPI DI SINDROME DI DOWN
Trisomia 21: il tipo più comune di sindrome di Down e si verifica nel 95% degli individui con sindrome di Down. Trisomia 21 significa che il cromosoma 21 nelle cellule del bambino non è doppio, ma 3.
Sindrome di Down a mosaico: è una specie molto rara. Alcune cellule di questo tipo contengono 46 cromosomi normali e altre ne contengono 47. Il cromosoma in più in questi casi è di 21 cromosomi.
Traslocazione: questo tipo di sindrome di Down ha un 21 ° cromosoma in più attaccato a un altro cromosoma.
Gli effetti della sindrome di Down sono numerosi in tutte e tre le specie. A volte una persona con sindrome di Down a mosaico potrebbe non avere molti segni e sintomi perché meno cellule hanno il cromosoma in più.
