Cos'è la malattia FMF? Quali sono i sintomi? Com'è il trattamento?

CHE COS'È LA MALATTIA DI FMF:

La malattia FMF (febbre mediterranea familiare) è una malattia familiare ed è comune soprattutto nelle persone che vivono in Anatolia.

Nella diagnosi della malattia FMF, è importante avere una storia di tipico dolore addominale, avere una storia familiare, avere un gene chiamato gene MEF (+) e diminuire i reclami dopo aver iniziato un farmaco chiamato colchicina. Negli attacchi di FMF, ci sono disturbi come dolore addominale, febbre, arrossamento e gonfiore alle caviglie, sensazione di bruciore al petto durante la respirazione.

Il dolore addominale è grave (non muove il paziente, non fa toccare al paziente l'addome. L'appendicite viene facilmente diagnosticata quando viene visitato un medico, quindi la maggior parte di questi pazienti ha un intervento chirurgico all'appendicite) e la diarrea dopo il dolore addominale si verifica dopo la stitichezza.

Nella malattia FMF, si teme che l'amiloidosi (una sostanza che si accumula e danneggia quell'organo) si sviluppi più degli attacchi e lo sviluppo di insufficienza renale a causa di ciò. Nell'insufficienza renale causata dall'amiloidosi, vi è una grave perdita di proteine ​​dal rene e può verificarsi gonfiore alle mani e ai piedi. La colchicina somministrata durante il trattamento riduce la frequenza e la gravità degli attacchi e previene lo sviluppo di amiloidosi.

SINTOMI DELLA MALATTIA DI FMF:

I sintomi della malattia da FMF di solito iniziano durante l'infanzia. I sintomi durano 1-3 giorni nelle convulsioni. I sintomi comuni includono:

- Fuoco

Dolore addominale

Dolore al petto

Polsi gonfi e dolorosi

Diarrea a seguito di stitichezza

- Vampate, soprattutto sotto il ginocchio

- Dolori muscolari

Scroto gonfio e allungato

Il paziente si sente normale tra le crisi. I sintomi a volte possono comparire meno di una settimana e talvolta può richiedere fino a 1 mese. I seguenti fattori possono scatenare convulsioni:

- Esercizio

- Infezione

Mestruazioni

Fatica

ETÀ DELLA MALATTIA DI FMF:

La malattia spesso inizia a mostrare sintomi intorno all'età di 5-15 anni, raramente può iniziare prima e in un'età successiva. È raro che la FMF inizi in una persona di età superiore ai 40 anni.

DIAGNOSI DELLA MALATTIA DI FMF:

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare la malattia da FMF includono:

Test fisico

Il medico può chiedere informazioni sui sintomi ed eseguire un test fisico per saperne di più.

Revisione genealogica

Il medico indagherà su qualsiasi storia familiare di pazienti affetti da FMF, perché questa mutazione genetica può essere trasmessa dalla famiglia ai bambini.

Analisi del sangue

Gli esami del sangue eseguiti durante le convulsioni rivelano l'entità dell'infiammazione nel corpo. In generale, il numero di globuli bianchi aumenta per combattere le infezioni.

Test genetici

I test genetici rivelano se esiste una mutazione nel gene MEFV correlato alla malattia FMF. Tuttavia, i test genetici non sono ancora sufficientemente avanzati per rivelare tutte le mutazioni associate alla malattia FMF. Per questo motivo, i medici non usano molto i test genetici durante la diagnosi.

TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DI FMF:

Non esiste ancora una cura per la malattia da FMF, ma il trattamento può aiutare a prevenire i sintomi. I seguenti farmaci vengono utilizzati per controllare i sintomi della malattia FMF:

Colchicina (zafferano)

Questo medicinale è assunto in forma di pillola e aiuta a ridurre l'infiammazione e prevenire le convulsioni nel corpo. È molto importante ottenere la dose più appropriata. Alcune persone prendono 1 dose al giorno, mentre altre possono assumere dosi meno o più frequenti. I potenziali effetti collaterali includono diarrea, debolezza muscolare e intorpidimento delle mani e dei piedi.

La colchicina è potenzialmente tossica, quindi è importante non overdose. Migliora i sintomi del 90-95% dei pazienti con colchicina.

Altri farmaci

I pazienti i cui sintomi non possono essere controllati con la colchicina sono tentati di controllare i loro sintomi utilizzando altri farmaci antinfiammatori. Pertanto, questi farmaci possono anche essere considerati sperimentalmente. La causa più comune nei pazienti che non rispondono alla colchicina sono i disturbi digestivi.

I farmaci antinfiammatori non steroidei sono efficaci anche nelle crisi epilettiche acute e nel dolore.