Che cos'è la malattia dell'atrofia spinale maskular (SMA)? Come guardare nei bambini

CHE COS'È LA MALATTIA DA SMA? COME VIAGGIA LA MALATTIA

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria delle cellule nervose che agiscono sui muscoli e chiamano il secondo motoneurone. Questa malattia, che è geneticamente ereditata con il termine autosomica recessiva, è in realtà a un tasso che non può essere sottovalutato come uno su 50 portatori. Poiché è recessivo, la probabilità che si verifichi è di circa 1 su 10.000.

L'atrofia muscolare spinale è suddivisa in 4 tipi in termini di età di esordio e fasi di sviluppo;

Tipo SMA 1: In altre parole, la malattia di Werding Hoffman è la forma più grave della malattia osservata dal periodo neonatale. Nei follow-up ecografici prenatali, si può sospettare che i movimenti nell'utero materno siano insufficienti. Dopo la nascita, ci sono sintomi come l'incapacità dei movimenti del neonato, scioltezza, che chiamiamo ipotonia pronunciata, difficoltà a succhiare e deglutire e raucedine nella voce. Questi bambini con grave insufficienza respiratoria richiedono il supporto di un ventilatore meccanico e spesso muoiono prima di diventare troppo grandi.

Tipo SMA 2: I sintomi iniziano prima dell'età di 1,5 anni. Non cammina. Può tenere la testa e sedersi. Tuttavia, non può passare da una posizione sdraiata a una posizione seduta. È il tavolo di peso medio.

SMA tipo 3 (sindrome di Kugelberg Welander): Inizia a mostrarsi dopo l'1,5 anni. È la forma leggera. Sebbene possano camminare, hanno una debolezza muscolare generale. In generale, c'è debolezza alle gambe e alle braccia, difficoltà a salire le scale e difficoltà ad accovacciarsi.

Tipo SMA 4: È il tipo visto negli adulti. C'è debolezza nelle braccia e nelle gambe e la difficoltà a camminare inizia in età successive.

COME VIENE DIAGNOSTICATA LA MALATTIA DI SMA?

Dott. Sevde Ulusoy: La SMA è una malattia genetica e non è contagiosa. La diagnosi viene effettuata rilevando il disturbo egen rilevante in un singolo campione di sangue prelevato dai pazienti. Se c'è una malattia in famiglia, può essere diagnosticata durante la gravidanza.

I bambini con SMA sperimentano cambiamenti nelle braccia e nelle gambe a causa della debolezza muscolare, del rilassamento articolare e della crescita. La scoliosi, che si sviluppa a causa della debolezza muscolare e nota come curvatura spinale, è un disturbo comune in questi pazienti. Soprattutto nei casi di scoliosi grave, il distress respiratorio dovuto alla ridotta capacità polmonare determina un trattamento di supporto respiratorio.

QUALI SONO I METODI DI TRATTAMENTO?

Sfortunatamente, non esiste ancora un metodo o un farmaco completo per la malattia da SMA. Sebbene gli studi promettenti siano proseguiti negli ultimi anni; come trattamento di supporto, soprattutto al fine di aumentare la qualità della vita dei pazienti; Vengono applicati interventi ortopedici, fisioterapia e terapia respiratoria. Con gli sviluppi ortopedici che correggeranno lo sviluppo della scoliosi, la postura e la posizione seduta del paziente vengono corrette e il lavoro respiratorio è reso più confortevole. Anche in questo caso, grazie alla fisioterapia respiratoria e agli esercizi di respirazione, la debolezza dei muscoli respiratori si riduce un po 'e si cerca di migliorare la qualità della vita con posizioni che rilassano la respirazione. Questi pazienti sono a rischio di frequenti infezioni polmonari a causa dell'impossibilità di scaricare sufficientemente le loro secrezioni e di perdite di nutrienti nel tratto respiratorio a causa della debolezza muscolare. Un'alimentazione piccola e frequente, una piccola quantità di cibo, l'uso del mento e della posizione eretta durante l'alimentazione, il drenaggio e i metodi di aspirazione che rimuovono le secrezioni sono benefici. È possibile applicare dispositivi personalizzati (ortesi) per prevenire le deformità.

Di conseguenza, l'unico donatore che abbiamo per questa triste malattia neuromuscolare, che non è stata ancora completamente trattata e varia in gravità a seconda della sua tipologia, è per ora; Sarà fatto tutto l'approccio di supporto necessario per ottimizzare le funzioni vitali dei pazienti.


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