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Quando troppo glicogeno si accumula nelle cellule muscolari, le cellule vengono danneggiate ei muscoli non possono funzionare correttamente. Poiché l'enzima è presente in una parte della cellula chiamata lisosoma, nella malattia di Pompe viene spesso definito disturbo da accumulo lisosomiale.

E poiché colpisce i muscoli, questa malattia è anche chiamata disturbo neuromascolare. Sebbene i sintomi della malattia di Pompe possano manifestarsi in qualsiasi periodo dall'infanzia all'età adulta, ai pazienti viene solitamente diagnosticata la malattia di Pompe ad esordio infantile o tardivo.

SEGNI E SINTOMI DELLA MALATTIA DI PUMPE

Corpo delle fibre muscolari Miofibrille Glicogeno Nucleo lisosomiale Stoccaggio lisosomiale Muscolo scheletrico Fibra muscolare normale (cellula) Fibra muscolare interessata (cellule) Le cellule muscolari (o fibre) si trovano in rotoli. Ogni cellula è composta da stringhe di miofibrille. Il gliogen si accumula in una parte della cellula chiamata lisosoma. Ciò fa sì che i lisosomi si espandano fino a quando la cellula muscolare non viene danneggiata. Il glicogeno può anche trasportare fuori dalle cellule e danneggiare ulteriormente le cellule muscolari.

Altri nomi per la malattia di Pompe Deficit di alfa-glucosidasi acida, deficit di maltasi acida (AMD), disturbo da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD) e deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale. In diverse parti del mondo, la malattia di Pompe può essere pronunciata "pom-pey", "pom-pu" o "pom-pii".

In generale, i sintomi successivi compaiono, meno grave è la malattia. La malattia di Pompe differisce da persona a persona. L'età in cui compaiono i primi sintomi, la quantità di debolezza muscolare e la rapidità con cui la malattia progredisce varia da paziente a paziente. Se non ci sono enzimi per abbattere il glicogeno, i bambini inizieranno a mostrare i sintomi nei primi mesi di vita.

Questi bambini mostrano gravi danni agli organi, come un cuore ingrossato, e molto raramente passano il loro primo compleanno. La forma ad insorgenza tardiva della malattia progredisce più lentamente e alcuni bambini e adulti hanno sintomi molto più lievi di altri.

QUALI SONO I SEGNI EI SINTOMI DELLA POMPA INDICATA DAL BAMBINO??

La malattia di Pompe a esordio infantile, che è una forma della malattia più aggressiva e pericolosa per la vita, di solito si manifesta nei primi 6 mesi di vita. L'eccessiva debolezza muscolare è il segno più evidente. I bambini con la malattia di Pompe hanno un aspetto "sciolto" e non riescono a tenere la testa dritta. Mentre i loro coetanei possono farlo, questi bambini non possono stare seduti in posizione verticale, rotolare o gattonare.

La debolezza muscolare progredisce rapidamente. Respirare, succhiare e deglutire possono iniziare a essere molto difficili. Il cuore, il fegato e la lingua iniziano a crescere. L'aumento della debolezza del muscolo cardiaco causa arresto cardiaco e arresto respiratorio. Lo sviluppo mentale non è influenzato.

QUALI SONO I SEGNI EI SINTOMI DEL TARDO INIZIO POMPE?

La malattia di Pompe ad esordio tardivo può verificarsi nei neonati più grandi, nei bambini e negli adulti. I sintomi principali sono debolezza muscolare progressivamente progressiva e problemi respiratori. Il primo sintomo è solitamente la debolezza delle gambe e dei fianchi, che spesso causa deambulazione ondeggiante. Le persone avvertono dolori muscolari e cadute frequenti. I bambini potrebbero non imparare a gattonare, stare in piedi, camminare o raggiungere altre fasi di sviluppo. I bambini più grandi hanno spesso una curvatura della colonna vertebrale (lordosi, cifosi o cicoliosi) e questa continua fino all'età adulta. La malattia di Pompe colpisce il diaframma, uno dei muscoli più importanti che utilizziamo per la respirazione. Questo muscolo si trova appena sotto i polmoni e il cuore, separando la gabbia toracica dall'addome.

Man mano che il diaframma si indebolisce, la respirazione diventa più difficile, soprattutto durante il sonno. Di conseguenza, possono verificarsi mal di testa mattutino e sonnolenza diurna. I bambini con la malattia di Pompe possono avere difficoltà ad adattarsi ai loro coetanei durante l'attività fisica, con segni e sintomi della malattia di Pompe (continua). Gli adulti possono stancarsi facilmente dopo l'esercizio o salendo le scale. Alcuni soffrono di dolori lombari. Un classico sintomo della malattia di Pompe ad esordio infantile, l'allargamento del cuore o del fegato si osserva raramente in questa forma della malattia. Va notato che ognuno ha diversi tassi di progressione della malattia e alcuni bambini e adulti hanno sintomi più lievi di altri.

PERCHÉ È NECESSARIO MOLTO TEMPO PER OTTENERE LA DIAGNOSI CORRETTA?

La malattia di Pompe è rara e si verifica in circa 1 su 40.000. La forma di esordio infantile della malattia è più facile da individuare perché sintomi specifici indicano una diagnosi specifica. Nei bambini più grandi e negli adulti, la malattia può essere difficile da diagnosticare. I sintomi che emergono gradualmente possono essere ignorati. La malattia di Pompe può anche essere confusa con altre malattie neuromascolari che hanno sintomi simili.

Ad esempio, ai bambini con malattia di Pompe può essere diagnosticata la malattia di Werdnig-Hoffmann, mentre bambini e adulti possono essere diagnosticati con polimiosite o distrofia mascolare. Man mano che i medici diventano più consapevoli dei segni e dei sintomi della malattia di Pompe, è più facile evitare ritardi nella diagnosi.

QUALI PROBLEMI DI SALUTE POSSONO DERIVARE DALLA MALATTIA DI PUMPE?

La progressiva debolezza muscolare causata dalla malattia di Pompe aumenta i rischi di infezione delle vie respiratorie, apnea notturna (respirazione sospesa durante il sonno), problemi di deglutizione e cicliosi (curvatura della colonna vertebrale), contrattura (tensione muscolare) e dolore lombare.

ESISTE UN RIMEDIO PER POMPE?

Sebbene non esista ancora una cura per la malattia di Pompe, si spera che presto sarà disponibile un trattamento efficace. Negli studi clinici, la terapia enzimatica sostitutiva mostra risultati promettenti. I ricercatori stanno anche lavorando su altri metodi per rallentare la progressione dei sintomi o migliorare la malattia.

Fino a quando non saranno approvati nuovi trattamenti, sono disponibili terapie di supporto per aiutare a gestire i sintomi della malattia. Questo tipo di terapia porta relax e consente alle persone di vivere la propria vita al massimo.